歡迎來到台灣HAE

台灣HAE是一個提供給遺傳性血管性水腫(HAE)患者,其家人,醫療專業人員以及其他任何想與他人聯繫以學習了解HAE,幫助在台灣進行教導和創建意識的社群平台。

HAE是因身體內部的C1酯酶抑制劑缺乏或不足所造成的一種罕見的遺傳和威脅生命的疾病。

我們的目標是透過教導來降低台灣患者的診斷時間,提高對HAE的認識,並獲得現代HAE治療的機會。

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Jyun-Ting Chen

瓦德 HAE

遺傳性血管性水腫(HAE)是一種非常罕見且可能危及生命的遺傳病,發生機率大約在萬分之一到五萬分之一。

HAE症狀包括身體各個部位的水腫(腫脹),包括手,腳,臉和呼吸道。此外,患者常會因腸壁腫脹而引起劇烈的腹部疼痛,噁心和嘔吐。呼吸道腫脹特別危險,並可能因窒息死亡。

HAE患者在基因中控制血液補體蛋白的C1抑制劑有缺陷。遺傳缺陷導致產生的C1抑制劑補體蛋白不足或不起作用。

正常的C1抑制劑有助於調節血液系統與疾病的抵抗,發炎反應和凝血之間的複雜生化相互作用。

由於有缺陷的C1抑制劑不能充分發揮其調節功能,因此會發生生化失衡並產生不需要的肽,從而導致毛細血管向周圍組織釋放液體,從而引起水腫。

它在家庭中運行

HAE之所以稱為遺傳性,是因為基因缺陷是在家庭中遺傳的。

如果父母中的一個患有這種疾病,則兒童有50%的可能性遺傳這種疾病。然而,沒有家族史並不排除HAE診斷的可能性。

科學家報告說,多達20%的HAE病例是由於患者受孕時有C1抑制劑基因自發突變引起的。因此,這些患者可以將有缺陷的基因傳給其後代。

由於這種疾病非常罕見,因此患者多年未得到確診一直很普遍。

許多患者報告說,他們的頻繁和嚴重的腹痛被不適當地診斷為心身症,導致轉診接受精神病學評估。

由於HAE在腹部發作,因而對患有胃腸道水腫的患者進行了不必要的探索性手術。

據報導,在治療可行之前,呼吸道阻塞的死亡率高達30%。

台灣HAE是HAE International(HAEi)的成員。 HAE International是一個由患者協會組成的全球非營利網絡,我們致力於在全球範圍內提高對C1抑制劑缺陷的認識。